¿Qué son los tests genéticos en cáncer?
Los tests genéticos para el cáncer son pruebas muy específicas que analizan el ADN para detectar alteraciones asociadas a un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer o para guiar el tratamiento en pacientes con un diagnóstico previo.
Estos tests son sumamente útiles tanto en prevención como en el manejo del paciente oncológico, ayudando a personalizar los tratamientos según la composición genética de cada persona.
Estos tests son sumamente útiles tanto en prevención como en el manejo del paciente oncológico.
¿Cómo funcionan los tests genéticos?
La mayoría de estas pruebas se realizan mediante una muestra de sangre, saliva o con una biopsia del tejido tumoral, la cual se analiza en un laboratorio especializado. Aunque las especificaciones técnicas de su funcionamiento son difíciles de comprender, lo más crucial es que los tests genéticos detectan proteínas y marcadores específicos de las células dañinas con el fin de identificarlas o atacarlas durante el tratamiento.
Sin embargo, la interpretación de los resultados es fundamental, ya que no todas las mutaciones detectadas implican el desarrollo de un cáncer.
¿Quién debería considerar hacerse un test genético?
Tipos de tests genéticos
- Pruebas de predisposición hereditaria: Estas pruebas buscan mutaciones genéticas heredadas que incrementan el riesgo de desarrollar cáncer. Un ejemplo muy conocido son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario así como otros tipos de tumores. Identificar estas mutaciones permite implementar medidas preventivas o de detección temprana en las personas sanas que son portadoras de las mismas.
- Pruebas genómicas tumorales: Se realizan en una muestra del tumor ya diagnosticado (biopsia, pieza quirúrgica…) para identificar mutaciones específicas del tumor que se relacionan bien con el pronóstico (posibilidad de que la enfermedad reaparezca), bien con la sensibilidad a determinados tipos de tratamientos. Esta información es determinante no sólo para elegir el tratamiento preventivo más adecuado para el paciente, sino también para seleccionar terapias dirigidas que actúen específicamente sobre esas alteraciones genéticas, optimizando así la eficacia del tratamiento.
- Biopsia líquida: Es un método menos invasivo que detecta fragmentos de ADN tumoral circulante en la sangre. Permite monitorizar la evolución del cáncer y la respuesta al tratamiento sin necesidad de procedimientos quirúrgicos. Además, puede identificar recaídas antes de que sean evidentes mediante técnicas de imagen. Aún no está incorporado de modo completo a la práctica clínica, pero cada vez más investigación en este campo respalda su uso.
Ventajas y limitaciones de los tests genéticos
Los tests genéticos tienen múltiples beneficios, pero también presentan algunas limitaciones que deben considerarse antes de realizarlos.Beneficios de los tests genéticos
- Ayudan a la detección temprana y prevención del cáncer en personas con alto riesgo o con historial.
- Facilitan la personalización de los tratamientos, mejorando su eficacia y reduciendo efectos adversos.
- Pueden esclarecer dudas en personas con antecedentes familiares o de alto riesgo.
Limitaciones y riesgos
El asesoramiento genético es clave. La realización de ciertos test genéticos en cáncer es cada día más accesible a las personas. Múltiples plataformas en la red los ofrecen, y dado que pueden realizarse a partir de muestras de sangre o incluso saliva, muchas personas “encargan” su test genético sin consultar previamente a un especialista. Sin embargo, antes de someterse a un test genético, en cáncer y en cualquier otra patología, es esencial recibir asesoramiento genético profesional. Un profesional especializado puede ayudar a comprender los posibles resultados y sus implicaciones, tanto médicas como emocionales, algo que es esencial antes de tomar la decisión de realizarse un test de este tipo. Además, es importante considerar la confidencialidad de los resultados y cómo pueden afectar a los familiares, ya que algunas mutuaciones pueden ser heredadas.Avances recientes en España
En España, la gran mayoría de los hospitales, tanto públicos como privados, cuentan con un Servicio de Consejo Genético en Cáncer. Este servicio proporciona asesoramiento genético para pacientes y familias con antecedentes familiares y posible riesgo hereditario de cáncer.Por otra parte, los servicios de oncología médica ya emplean varios de estos tests o plataformas genéticas para personas diagnosticadas de cáncer, que ayudan a determinar el pronóstico y a personalizar el tratamiento oncológico. Un ejemplo de estos tests es OncotypeDx, empleado para determinar el pronóstico y la necesidad de quimioterapia preventiva en ciertos tipos de cáncer de mama.
Por otra parte, son varias las empresas biotecnológicas que están desarrollando su investigación en el área de la biopsia líquida. Por ejemplo, la empresa española ‘Altum Sequencing’ ha desarrollado un test de ADN capaz de detectar células tumorales con una precisión superior al 80% mediante un simple análisis de sangre. Este avance permite mejorar el diagnóstico del cáncer en tiempo presente y predecir la respuesta de los pacientes al tratamiento, incluso detectando recaídas con años de antelación.Conclusión
Los tests genéticos representan una herramienta poderosa en la lucha contra el cáncer, ofreciendo la posibilidad de una medicina más personalizada y efectiva. Estos tests han pasado de ser empleados en contextos de investigación a hacerse una herramienta indispensable y habitual en la consulta de oncología médica. Sin embargo, es fundamental que su uso esté acompañado de un adecuado asesoramiento genético y consideraciones éticas, especialmente en los test encaminados a la detección de mutaciones hereditarias de riesgo, garantizando que los pacientes y sus familias reciban la información y el apoyo necesarios para tomar decisiones informadas sobre su salud.
